NT主要是通过彩超监测胎儿颈部透明层的厚度,判断胎儿是否存在发育畸形的可能。NT检查选择在怀孕11-14周进行,因为颈部透明液体是在特定的时间段内短暂性出现,时间过久就容易被淋巴吸收变成颈部皱褶。如果NT数值大于3.0mm,提示胎儿有可能存在染色体性疾病,或者其他器官组织发育畸形,常见的染色体性疾病有21三体综合征、18三体综合征等,通过NT检查还有可能发现胎儿心脏畸形性疾病。
NT检查也是唐氏综合征风险评估的首次检查,一旦发现异常需要进行无创DNA或者羊水穿刺检查,进一步确定胎儿是否存在畸形,以免患儿出生给家庭带来痛苦和巨大的负担。
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